ザ！世界仰天ニュースで紹介
●成長しない幸福顔貌骨異形成症
世界でたった30例しかいない非常に珍しい低身長症
それは幸福顔貌骨異形成症
幸せな顔を持つことから名付けられた
この病気の患者は丸い顔、大きな瞳を持つのが特徴
まるで天使のようと言われている
一部の骨が成長せず、一方で肝臓や心臓など一部の臓器は成長し過ぎる
原因はまだ解明されていないが、骨や臓器の中にある成長に関わるタンパク質がうまく働かないことが、その原因と考えられている
多くは肋骨の成長が遅く、肺のスペースが十分確保できない
そのため、肺が通常の半分しか膨らまず、肺の機能が大きく低下する
また肺の機能が低いため、乳児期に空気を必死に吸い込もうとして、胃まで吸い上げてしまい、胃の中の物を度々逆流させる
目の周りの成長も非常に遅いため、目玉が少し飛び出る形になる
さらに手や足の指が短くなる特徴がある一方で、腕や脚などは比較的バランス良く成長する
根本的な治療はなく、対症療法を続けるしかない
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