4倍の早さで老化するコケイン症候群

たけしの人体科学 人はなぜ老いるのか？で紹介

人の4倍の早さで老化が進むと云われる「コケイン症候群」

100万人の1人と云われる病気は難病認定されていない

根本的な治療法もない

幼いうちから成長が止まり、様々な機能が速いスピードで衰える

様々な症状への対処療法で命をつなぐ

患者の共通点は

・年齢に関係なく体が小さいこと

・顔つきが似ている

・はじめから歩けなかったり喋れなかったりではなく、症状の悪化で成長が止まった事

コケイン症候群の数少ない専門家：森脇真一 教授（大阪医科大学）

20年に渡り300人以上の診断を行ってきた

原因となる遺伝子は分かっている

しかし、その遺伝子の異常がなぜ、発育不全や目や耳の異常を引き起こすのか？が解明できていない

1930年代：コケイン博士によって発見された病気

1990年代：原因遺伝子が突きとめられた

コケイン症候群の患者の皮膚は日焼けに弱い

紫外線は細胞の中のDNAを傷つけてしまう

そのままだと細胞は死滅し、体に異変が起きる

それを防ぐため、健康な人はDNAを修復する機能を持っている

ところがコケイン症候群の患者の場合は修復機能が働いていない

コケイン症候群の原因は人体に30億個ある遺伝子の一つ

健康な人の場合は遺伝子がタンパク質を作り出し、DNAの傷を修復する

しかしコケイン症候群の人の場合、そのタンパク質が働いてくれない

傷付いたDNAをそのままにしていると、余計なゴミが細胞の中に溜まった状態となる

そんな細胞が体中に増え、紫外線に弱い皮膚、視力や聴力の低下といった老化現象に似た症状があらわれる

原因遺伝子が症状を引き起こすメカニズムの解明を急いでいる

老化のメカニズムが解明できれば治療法を発見できる可能性があると云う

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